-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Синдром Жильбера -расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1 - раздела Генетические факторы риска нарушений обмена
Код: AL-G-097
Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.
4 360 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.
Показания к назначению:
- Подтверждение диагноза синдром Жильбера.
- При заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата Иринотекан.
- При повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний.
- При наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
| Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA) |
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов UGT1A1 (UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg), UGT1A1 (rs6742078)
Синдром Жильбера – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 кодирует фермент УДФГТ, который играет важную роль в метаболизме билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых лекарственных препаратов. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Длительное время оно может протекать скрытно, не сопровождаясь изменением цвета кожи и склер. Для клиники заболевания помимо иктеричности склер и желтушного окрашивания кожи может наблюдаться общая слабость, головные боли, боли в животе, тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога. Провоцирующими факторами проявления заболевания могут являться: перенесенные инфекции, прием алкоголя, длительное обезвоживание, голодание, эмоциональная и физическая нагрузка. Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы.
Наличие варианта UGT1A1*28 в гомозиготном состоянии ((7/7); *28/*28)) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера». Наличие варианта UGT1A1*6 в гомозиготном состоянии (*6/*6) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера» в азиатской популяции, поскольку данная мутация является основной причиной патологии у монголоидной расы. Наличие генотипа Т/Т полиморфизма rs 6742078 гена UGT1A1 объясняет до 18% случаев повышения уровня билирубина в крови. У носителей генотипа Т/Т уровень билирубина повышен на 95% по сравнению с носителями генотипа G/G, вследствие снижения активности фермента UDPGT.
