Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации) - раздела Наследственные заболевания

Полиморфизмы

Интерпретация результатов по теме теста

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным типом наследования. С увеличением возраста пациента патологии в органах прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания.

В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR, вызывающие нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (MBTП). Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затрудняющего его выведение. Случаи муковисцидоза, вызванные мутациями F508del, CFTRdele2,3(21kb), G542X, N1303K, W1282X, имеют более тяжелое течение, характеризуются развитием ряда осложнений и сопровождаются внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.